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| 配景概述
华法林是临床上使用最多的口服抗凝药，广泛用于人工心脏瓣膜置换术后、慢性心房颤抖(房颤)、静脉血栓形成和肺动脉栓塞的治疗�；种瘟频奈榷亮吭诓畋鹬肿寮浼案鎏寮浔４孀沤洗蟛畋�，遗传因素是影响华法林用量个体差别的主要原因。近年的研究发明，影响华法林剂量的主要遗传因素是与华法林作用机制相关的VK0RC1基因多态性，以及与华法林代谢相关的CYP2C9基因，其他一些基因如CYP4F2、GGCX、APOE、EPHX1、PROC、CALU等也被认为可能对华法林的抗凝疗效爆发差别水平的影响。
细胞色素P450 2C9(CYP2C9)基因与华法林代谢
华法林通过细胞色素P450(cytochrome P450，CYP450)同工酶进行代谢。CYP2C9、CYP3A4、CYP1A2和CYP1A1的基因变异会引起华法林用药的个体差别。其中CYP2C9是研究的热点，至今已确定CYP2C9的50多种变异。其中CYP2C9*6和CYP2C9*15突变引起酶失效，CYP2C9*8突变引起酶活性增强，其余CYP亚型突变都差别水平地引起酶活性降低。其中CYP2C9*2和CYP2C9*3与华法林的剂量相关。CYP2C9*2型和CYP2C9*3型突变是发明最早、研究最多的。Higashi等[5]首次报道了CYP2C9基因分型和抗凝或出血之间的关联。携带CYP2C9*2或CYP2C9*3变异型的患者华法林代谢慢于携带野生型的患者，古板的药量易爆发过量反应导致出血反应。
维生素环氧化物还原酶复合体(VKORC1)基因与华法林代谢
维生素K环氧化物还原酶（Vitamin K epoxide reductase complex 1，VKORC1）是一个多卵白复合体，通过加入维生素K循环使凝血因子连续生成。在VKORC中与华法林相关的VKORC1基因受到格外的关注。VKORC1 -1639位点基因型与华法林剂量有明显的相关性。由于VKORC1 -1639A/G变异一导致该启动子活性差别，从而使VKORC1 mRNA表达量差别，其结果引起VKORC1 卵白量泛起了差别。VKORC1 卵白是华法林作用的受体，VKORC1 -1639A/G变异引起受体表达量爆发变革，要抵达同样的抗凝强度，差别VKORC1 -1639A/G基因型的个体华法林剂量就泛起了差别。
| 产品特点
1、更简单的样本处理方法：
接纳全球领先的“一步法”检测技术，无需加热、无需离心，样本免提取扩增，能够最大效率的实现检测历程
2、更富厚的样本类型：全血、口腔拭子、唾液；
取样便当易贮存，且可提供更多的核酸供检测
3、更多的检测靶点：
精准的靶点检测，可以提供个性化的靶向药物指导
| 产品性能
| 产品名称 |
人CYP2C9基因和VKORC1基因多态性核酸检测试剂盒 |
|---|---|
| 检测平台 |
PCR-荧光探针法 |
| 样本类型 |
全血、唾液、口腔拭子 |
| 检测内容 |
CYP2C9*2/*3,VKORC1,1639G>A |
| 提取要领 | 磁珠法/一步法 |
| 应用规模 |
华法林个性用药 |
| 已获证书 | CE |
| 临床应用
